A través de unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé se realiza la conocida como prueba del talón en los recién nacidos, la cual es capaz de detectar enfermedades endocrino metabólicas congénitas que son poco frecuentes.
Es una prueba clínica de detección precoz que consiste en un pinchazo en el talón rápido y superficial
para extraer una gotas de sangre. Éstas se extienden en un papel tamiz
especial (tarjeta de Guthrie) que se envía al laboratorio para ser
analizadas.
La primera prueba del talón se realiza a las 48 horas de nacido, mientras que la segunda se realiza entre el cuarto y el séptimo día de vida.
El análisis se practica en España de manera rutinaria. Se realiza en
la maternidad antes del alta y en el centro de salud. Se les entrega a
los padres una tarjeta que servirá para recoger la muestra de sangre y
los datos de la madre y su hijo, incluyendo el domicilio familiar donde
se les enviará los resultados.
Aproximadamente a las tres semanas recibirán los resultados por
correo en su domicilio a nombre de la madre. Si se requirieran realizar
nuevas muestras para continuar la prueba se avisará lo antes posible,
mientras que si los resultados son dudosos o detectan alguna alteración
se tomará contacto con la familia de forma urgente para valorar
clínicamente al bebe y descartar o confirmar la enfermedad.
¿Qué enfermedades se detectan mediante esta prueba?
Las enfermedades que puede revelar la prueba son alteraciones metabólicas congénitas
que aún no manifiestan síntomas, pero que pueden afectar el desarrollo
del bebé. Su detección precoz es clave para tomar medidas urgentes y
llevar a cabo el tratamiento adecuado para evitar secuelas y
discapacidades.
Permite detectar enfermedades raras que afectan a uno de cada mil recién nacidos nacidos en las cuales es fundamental un diagnóstico precoz
para evitar consecuencias importantes como daño cerebral, alteraciones
neurológicas, trastornos de crecimiento y problemas respiratorios, entre
otras complicaciones.
La primera muestra sirve para detectar el grupo de enfermedades que comprenden el hipotiroidismo (secreción insuficiente de hormonas tiroideas), la hiperplasia suprarenal (trastorno de las glándulas suprarrenales), y las hemoglobinopatías (estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina).
Con la segunda prueba se detectan enfermedades del grupo de las hiperfenilalaninemias
(incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los
constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo
en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos
severos) y fenilcetonurias (incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado).
La prueba del talón permite detectar hasta 19 enfermedades congénitas del metabolismo,
entre ellas hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal
congénita, drepanocitosis o anemia de células falciformes, fibrosis
quística, fenilcetonuria, errores congénitos del metabolismo de
aminoácidos, errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos y
errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.
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